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Clínica Alemana:
IV ENCUENTRO NACIONAL DE NIÑOS PIEL DE CRISTAL
Niños de cristal se les llama a quienes padecen
esta dolorosa enfermedad. Una falla genética hace
que la piel de estos pequeños sea tan delicada como
un cristal, ya que se desprende con contactos mínimos,
causándoles heridas y ampollas que tienen el aspecto
de una extensa quemadura.
El doctor Francis Palisson, dermatólogo de Clínica
Alemana y director médico de la Fundación Debra,
asociación que reúne a los padres y doctores tratantes
de este mal, explica que esta enfermedad conocida
por cientos de años, se trata sólo hace unas dos
décadas: “El impacto que tiene el parto sobre la
piel de estos niños, hace que nazcan como si se
hubieran quemado. La situación es tan terrible que
antes se pensaba que no se podía hacer nada, entonces
los pequeños adquirían una infección a través de
sus heridas y morían. Pero ahora se conoce y se
toman medidas para que tengan una vida lo menos
dolorosa posible”.
La epidermolisis bulosa es hereditaria, puede transmitirse
porque uno de los padres la padece o porque ambos
tengan los genes recesivos. Estos genes provocan
mutaciones de las sustancias encargadas de sostener
la epidermis con el resto de las capas de la piel.
No es contagiosa, no afecta el desarrollo neuronal
ni se agrava, de hecho, las heridas disminuyen considerablemente
a medida que el paciente crece porque se cuida mejor
y puede llegar a la edad adulta.
Existen varios tipos; la simple (52,5% de los casos)
es causada por una mutación de las células basales
de la epidermis que se manifiesta en lesiones en
las manos y pies; la de unión (1% de los casos)
es producida por una mutación de la proteína laminina
5 que une las membranas y puede afectar las mucosas
oculares, cavidad oral, vía urinaria, esófago y
faringe; y la distrófica (46,5%) es generada por
cambios en el colágeno 7 de las capas más profundas
de la epidermis, y causa ampollas generalizadas
en la piel y mucosas que provocan recogimiento de
las manos y pies –las heridas pegan la piel de entre
los dedos-.
A través de la Fundación Debra se ha canalizado
la atención de más de 80 pacientes diagnosticados
en Chile, la mayoría de ellos distróficos. No se
conoce con exactitud la cifra de afectados, pero
se estima que deben sobrepasar los 100 porque gran
parte de las personas con epidermolisis simple no
consulta.
En un encuentro realizado el sábado 9 de marzo en
el Centro Médico La Dehesa de Clínica Alemana un
grupo de voluntarios médicos y profesionales de
distintas instituciones de salud atendieron 32 niños
de todo Chile en lo que, de acuerdo al doctor Palisson,
fue la primera vez que estas personas cuentan con
una atención multidisciplinaria simultánea como
lo requieren. En esta ocasión los asistentes fueron
evaluados por los especialistas de cada área; los
pediatras revisaron su estado general y nutricional;
dermatólogos, la evolución de la enfermedad misma;
traumatólogos y cirujanos máxilo-faciales, la necesidad
de realizar intervenciones para reconstruir extremidades
recogidas y rostros afectados; nefrólogo, el daño
renal; oftalmólogo, afecciones oculares; y hematóloga,
la presencia de anemia, mal común en estos niños
que les empeora la cicatrización.
Durante la jornada, los médicos tratantes establecieron
calendarios de visitas y esquemas de tratamiento,
y les enseñaron a los apoderados a manejar la enfermedad
en la vida cotidiana. “Los padres sufren mucho al
ver a sus hijos enfrentar terribles dolores. Cuando
son chicos es muy difícil evitar que se hieran,
entre los ocho y 12 meses es la etapa más complicada
porque no tienen control de sus movimientos, entonces
se golpean, caen y arrastran constantemente. Después
aprenden a prevenir los roces y se mantienen mejor”,
afirma el doctor Palisson.
Diagnóstico intrauterino
Que un niño no pueda jugar fútbol, ni aprender a
andar en bicicleta y en algunos casos llore al comer
por las ampollas que tiene en su lengua, es de las
situaciones más tristes y difíciles que pueden vivir
los padres, por eso los esfuerzos están dirigidos
a disminuir los dolores.
El dermatólogo explica que el tratamiento consiste
principalmente en un manejo adecuado de la enfermedad:
“Se realizan curaciones con vendas, mallas de vaselina
y cremas antibióticas para contrarrestar las infecciones.
También se les protege con vendas especiales y se
advierte de no usar telas adhesivas porque se quedan
con la piel al retirarlas, los recién nacidos deben
usar la ropa al revés y ésta debe ser 100% algodón,
hay que puncionar las ampollas y evitar las infecciones”.
Para las manos y pies recogidos se realizan cirugías
reconstructivas que vuelven estas partes a su forma
original. Cuando el compromiso esofágico llega a
una estenosis -estrechez- es necesario efectuar
una gastrostomía para que el enfermo sea alimentado
directamente al estómago.
Actualmente se administra fierro endovenoso porque
estos enfermos presentaban más problemas de cicatrización
debido a que desarrollaban anemia. También se suministra
un suplemento de vitamina D, ya que se descubrió
que los chilenos tenían más osteoporosis. “En Estados
Unidos esto nunca se consideró porque la comida
ya viene enriquecida con esta vitamina, en cambio
aquí no. Estos niños no pueden sintetizar la vitamina
D porque su piel, al estar cubierta por vendas,
no tiene contacto con el sol. Este es un ejemplo
de lo importante que es hacer investigación local”,
afirma el especialista.
No sólo la investigación propia es importante, sino
que también la difusión a nivel nacional de esta
enfermedad porque es necesario diagnosticarla precozmente
para manejarla bien y establecer un tratamiento
con los suplementos requeridos desde el nacimiento;
así, no se dañen innecesariamente. Esto se efectúa
mediante una biopsia de piel con microscopía electrónica
que precisa el tipo de la patología.
El doctor Palisson explica que a las embarazadas
con antecedentes familiares se les realiza una punción
intrauterina que determina la presencia de la enfermedad
y su tipo; entonces, se prepara una cesárea para
evitar el primer dolor que estos niños y sus padres
viven; el nacimiento.
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