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El
Cuidado del Bebé con Epidermólisis Bullosa
¿Qué es la Epidermólisis Bullosa?
Las Epidermólisis Bullosas son un grupo de enfermedades
de la piel que se transmitidas en forma genética.
La característica más común de este grupo de endermedades,
es la
tendencia a formar ampollas, ulceras y heridas en
la piel y en las membranas de las mucosasal mínimo
traumatismo o golpe.
Existen dos formas en las que la EB se puede heredar:
1. En la herencia dominante, uno de los progenitores
tiene generalmente la enfermedad y existe 50% de
probabilidades por cada embarazo que su hijo estén
afectados.
2. En la herencia recesiva, ambos progenitores (padres)
son portadores de un gen enfermo que trasmite la
enfermedad. En cada embarazo existe el riesgo de
1 a 4 (25%) de que tengan un bebe enfermo con EB.
Tipos de EB
Existen tres tipos principales de EB, que según
su grado de severidad se clasifican de menor a mayor
en: Simple, De Unión ó Juntural y finalmente la
Distrófica.
Dentro de cada grupo hay distintos subtipos y cada
una de las EB se manifiesta con un gran número de
síntomas diferentes que varían desde muy leves hasta
casos muy severos.
Dentro de una misma familia no es posible que se
produzca un cambio de un tipo de EB a
otro, es decir, nunca ocurre que un paciente con
EB Simple se transforme a un caso EB
Distrófico
EB Simple
Se hereda generalmente en forma dominante, aunque
existen algunos casos de EB Simple trasmitidos en
forma recesiva.
Existen dos tipos principales de EB simple:
1. Weber Cockayne, generalmente afecta solo las
manos y los pies. Esta enfermedad
empeora en los meses de verano.
2. Dowling Meara, En los niños pequeños se caracteriza
por presentar un gran número
de ampollas diseminadas a todo el cuerpo. Los pacientes
con EB Dowling Meara
suelen estar muy enfermos en las primeras semanas
de vida y las ampollas van
sanando porgresivamente sobreviviendo la mayoría
de ellos. La piel de las palmas y
las plantas de manos y pie suelen causar complicaciones
a largo plazo.
EB de Unión o Juntural
Esta enfermedad se hereda en forma recesiva. La
EB de Unión o Juntural puede ser muy
leve, causando pocas incapacidades y pocos problemas
a largo plazo. Sin embargo, existen formas de EB
de Unión o Juntural más severas que en la mayoría
de los casos finalizan con la muerte del niño en
las primeras etapas de su vida.
La EB Distrófica puede ser heredada tanto de forma
dominante como de forma recesiva. Lo más común,
como en la mayoría de los desórdenes genéticos,
la forma dominante es a menudo una enfermedad leve.
Sin embargo la EB distrófica recesiva varía en su
grado de severidad desde síntomas leves como ampollas
escasas hasta la pérdida severa de la piel en el
nacimiento, provocando discapacidad severa resultado
de la fusion de los dedos de las manos y pies hasta
la cicatrización que produce contractura de los
sitios de flexión de las extremidades.
Diagnóstico
El diagnóstico se realiza mediante el examen de
una muestra de piel. Recomendamos que
dicha muestra debe ser analizada en un centro especializado
para este tipo de estudios.
Se necesitan muestras de sangre de los padres y
del niño para el análisis de ADN con la
finalidad de identificar el tipo de mutaciones que
afectan al paciente.
Cómo cuidar al bebé Se evitará colocar al bebé en
la incubadora, a excepción cuando sea estrictamente
necesario por razones médicas tales como prematurez.
Siempre que sea posible tener al bebé en una cuna
y acostarlo sobre una colchoneta suave, de forma
que se le pueda cargar sin correr ningún riesgo
de dañarle su piel.
Si es necesario levantar al bebé con las manos,
se debe girar al bebé de forma que quede de lado
colocando nuestras manos detrás de su cabeza y debajo
de las nalgas así eviatremos provocarle ampolloas.
Nunca se deberá agarrar al bebé por debajo de los
brazos. Recuerde que cualquier tipo de roce le puede
producir ampollas y pérdida de piel, por lo que
debemos asegurarnos de
agarrarlo o cogerlo bien.
Ampollas
Las ampollas tensas deberán ser abiertas con una
aguja estéril, esto evitará que se extiendan por
la piel sana. No es necesario la utilización de
un apósito cuando todavía permanece la membrana
que cubre la ampolla.
Analgesia
Antes de cualquier cambio de apósito debe darse
una adecuada analgesia, necesaria para
mantener al bebé sin dolor en un bienestar general.
Heridas
Las heridas deben ser tratadas con un apósito no
adherente. La elección del apósito está
limitada al grupo de los apósitos definidos como
no-adherentes que se comportan de un
modo distinto sobre aquellas pieles con EB.
Mepilex (de Mölnlycke) proporciona el medio ambiente
óptimo para la curación de la
herida y no supone una amenaza para la piel circundante
de la ampolla durante los cambios de apósito.
Para las heridas poco exudativas o para aquellas
con EB Simplex que reaccionan de una
forma adversa a los apósitos de mayor grosor; Mepitel
(de Mölnlycke) es un apósito mucho más cómodo. El
apósito absorbente secundario (que se debe colocar
sobre Mepitel) debe ser cambiado diariamente para
limpiar el exudado e inspeccionar la herida, esto
es posible gracias a la estructura porosa de Mepitel,
que permite observar la herida sin necesidad de
cambiarlo. El cambio del apósito Mepitel se realizará
cada 4 a 7 días (dependiendo de las condiciones
de la herida).
Cómo vestir al bebé
Los bebés desnudos con EB tienden a causarse daño
en la piel debido al roce que se
produce cuando golpean las piernas o cuando frotan
sus brazos contra el pecho. Por esta
razón recomendamos vestir al bebé con trajes de
una sola pieza y que sean de un tejido
suave Cómo alimentar al bebé Siempre que sea posible
se debe recomendar el uso de la alimentación por
vía oral. Si la boca está muy dañada, se debe utilizar
un alimentador especial recomendado para niños con
el labio o el paladar partido que reduce la necesidad
de realizar una fuerte succión y permite una buena
administración de leche. Los bebés con grandes pérdidas
de piel pueden necesitar el aporte de calorías adicionales
para permitir una buena distribución de los nutrientes
tanto para la curación como para el crecimiento.
Normas del cuidado y del manejo del bebé
-Asegúrense de que todos aquellos que vayan a cuidar
al bebé conozcan el método correcto de cómo manejarlo.
-Atar el cordón umbilical mediante ligadura (los
dos nudos tradicionales) en vez de con una pinza
para evitar ampollas locales.
-Evitar la utilización de tarjetas de identificación
de plástico.
-No utilizar cintas adhesivas de ningún tipo sobre
la piel.
-Usar tiras de Mepitel/Mepiform (de Mölnlycke) para
asegurar la cánula que introduce por la vía intravenosa
los medicamentos o los sueros.
-Evitar el uso de objetos utilizados como juguetes
o como apaciguadores (tipo muñecos de goma) que
puedan causar un daño al niño.
-Evitar el uso de supositorios/enemas.
-Utilizar tiras de plástico de cocina temporalmente
como apósitos para las heridas, después del baño.
-Elegir ropa con costuras planas o prendas sin dobleces
para evitar que se produzcan roces.
La herencia de EB
Se debe conocer cómo la Epidermolisis Bullosa ha
aparecido en su familia (de dónde
proviene) y de cómo sus generaciones futuras pueden
verse afectadas. Aunque ya hemos
dicho que existen dos tipos de herencia, dominante
y recesiva, existen diferentes modelos de herencia
que se indican a continuación.
Símbolos utilizados para dibujar árboles genealógicos
de las familias
Varón sano Muerte de varón sano Abuelos sanos ambos
muertos
Mujer sana Matrimonio u otra unión de varón sano
y hembra sana Segunda generación
Varón enfermo Pareja con una hija mayor sana y un
hijo menor afectado Un hijo casado con tres niños
sanos
Mujer enfermo
Herencia Dominante
La cuestión principal a recordar sobre la Herencia
Dominante es que uno de los
progenitores padece la enfermedad y que existe el
riesgo de que uno de cada dos hijos (por embarazo)
padecerá la enfermedad. En el caso de la Herencia
Dominante si usted no padece la enfermedad, no transmitirá
la enfermedad a sus hijos.
Herencia Recesiva
En el caso de la Herencia Recesiva sólo existe la
probabilidad de 1:4 (25%) de que los hijos hereden
la enfermedad. Pero también existe la probabilidad
1:2 (50%) de transmitir el gen y que la descendencia
lo transmita a la generación siguiente. Solo existe
una probabilidad de 1:4 (25%) de que alguno de los
hijos sea completamente sano sin Epidermolisis Bullosa.
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